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O período de notificação activa desta entidade terminou em Janeiro de 2011. Notificações em atraso podem continuar a ser realizadas on-line até Julho de 2011.
EPIDEMIOLOGIA DA SURDEZ HEREDITÁRIA
Abordagem genética e clínica de famílias portuguesas afectadas
Fundamento

Os avanços da biologia molecular na área da surdez hereditária têm contribuído para a identificação de vários genes essenciais para o funcionamento normal do sistema auditivo. Variações alélicas destes genes podem estar na origem de surdez não sindrómica. A pesquisa de mutações associadas à patologia constitui uma metodologia determinante no diagnóstico das diferentes formas de surdez hereditária. Demonstrou-se que mutações num único gene, o gene GJB2 (que codifica a proteína conexina 26), estão relacionadas com mais de metade dos casos de surdez genética pré-lingual grave a profunda descritos no Mundo. Também a substituição A1555G no gene que codifica para o ARN ribossomal 12S predispõe para ototoxicidade em presença de aminoglicósidos.

A pesquisa de mutações em GJB2 e da mutação A1555G no ADN mitocondrial (ADNmt) é, portanto, um passo essencial na identificação da causa da surdez de indivíduos com surdez hereditária. Os programas de rastreio de mutações associadas a doenças raras em recém nascidos são comuns e em muitos países já incluem a surdez hereditária na lista de doenças. A identificação precoce da surdez pré-lingual é determinante para o desenvolvimento da linguagem, o percurso escolar e a integração social. Nos recém nascidos, a genética, através da obtenção do diagnóstico etiológico, pode contribuir de forma significativa para a metodologia a ser seguida.

Este conhecimento poderá conduzir a terapias específicas que podem retardar ou impedir certas formas de surdez genética, como acontece nos casos de portadores da substituição A1555G do (ADNmt), a quem não deverá ser prescrita terapia com aminoglicósidos. Para o aconselhamento genético em surdez hereditária é também importante ter em conta aspectos psicológicos, nomeadamente as razões para procurar um teste genético e também os processos de adaptação aos resultados desse teste e à situação de surdez na família.

A globalidade dos resultados obtidos contribuirá, de forma determinante, para o aprofundamento da epidemiologia genética da surdez na população portuguesa, bem como para uma intervenção (mais) precoce e adequada dos diferentes actores envolvidos no desenvolvimento da criança – médicos/terapeutas, família e escola.

Objectivos
Estudo genético de recém-nascidos, lactentes e crianças com surdez de diagnóstico precoce, tendo em vista a eventual introdução do rastreio neonatal para a surdez congénita em Portugal:
  1. Identificar prospectivamente os recém-nascidos, lactentes e crianças com surdez de diagnóstico precoce.
  2. Classificar a etiologia genética dos casos surdez congénita identificados.
  3. Detecção de mutações no gene GJB2.
  4. Detecção da mutação A1555G no ADN mitocondrial em casos de suspeita de terapêutica com aminoglicosídeos.
Duração
Três anos de vigilância activa.
Definição de caso
Crianças com surdez não sindrómica, neurossensorial, bilateral e congénita. Podem existir ou não mais casos na família.
Desenho sumário

Solicita-se a notificação dos casos de surdez neurossensorial não sindrómica, congénita e bilateral ou de surdez progressiva detectada após tratamento com aminoglicosídeos.

Solicita-se que, após consentimento informado, em impresso obtido através do sitio na Internet da UVP-SPP ou recebido por via postal juntamente com o inquérito em suporte de papel, seja enviada aos investigadores a identificação da mãe e da criança, de modo a poder ser solicitado ao Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães (Porto) um fragmento da amostra de sangue capilar em papel de Guthrie, utilizado para o diagnóstico precoce.

O médico notificador/assistente do caso será informado se a amostra no Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães não estiver disponível, sugerindo que seja proposta à família a colheita de nova amostra em papel de Guthrie para ser enviada aos investigadores. Na amostra de sangue serão pesquisadas alterações genéticas no gene GJB2 ou no ADNmt. Os resultados obtidos serão enviados ao médico assistente, que os utilizará como considere clinicamente adequado. Os investigadores disponibilizam-se para eventuais esclarecimentos.

Estimativa anual de casos
Prevê-se a ocorrência de 100 novos casos por ano, dos quais 50 serão notificados através da UVP-SPP.
Investigadores principais
Helena Caria (Investigador responsável)

Grupo Genética Humana, CGBM, UL.
hcaria@ess.ips.pt

Graça Fialho (Coordenador de Grupo)

Grupo Genética Humana, CGBM, UL.
gfialho@fc.ul.pt

Projecto aprovado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT - RIPD/SAU-ESP/63720/2005)
Protocolo(117 KB)
Inquérito para impressão(100 KB)
Impresso para obtenção de consentimento paternal (deve ser guardado pelo médico notificador)(79 KB)