Criança do sexo feminino, com 21 meses de idade. Ecografias fetais com restrição de crescimento fetal, polihidrâmnios, síndrome polimalformativo e artéria umbilical única. Nas imagens, pode observar-se fácies típico, hipotonia axial marcada e fossetas pré-auriculares. Estas características são sugestivas de: