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Pesquisa
Doenças Hereditárias do Metabolismo - V Curso Básico
Local: Anfiteatro do Hospital Pediátrico de Coimbra (CURSO COMPLETO)
Dia: 3 de Novembro de 2008 a 5 de Novembro de 2008
Organização: Unidade de Doenças Metabólicas - Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges
Temática: Doenças Hereditárias do Metabolismo
Resumo do Programa: Conceito de Doença Hereditária do Metabolismo (DHM); Classificação fisiopatológica. Formas de apresentação clínica; Quando suspeitar de DHM. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial - Défice do transportador da glicose (GLUT1) e da piruvato-desidrogenase; Dieta cetogénica Défices do metabolismo da creatina; Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese; Glicogenoses hepáticas e musculares; Galactosémia e frutosémia; Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas; Doenças do ciclo da ureia; Visita guiada ao laboratório (aminoácidos e estudos mitocondriais); Doenças de neurotransmissores; Doenças dos peroxissomas; Doenças lisossómicas; Defeitos congénitos da glicosilação; Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e transporte dos produtos biológicos; Colheitas “SOS” Diagnóstico das DHM: Rastreio selectivo; Diagnóstico precoce; O papel da Genética no diagnóstico e aconselhamento genético das DHM; Princípios gerais do tratamento de emergência das DHM: Doenças por intoxicação e Doenças com redução da tolerância ao jejum; Apresentação e discussão de casos clínicos.
Programa e ficha de inscrição (161KB)
Secretariado:
Sandra Fonseca / Margarida Domingues
sandra.fonseca@asic.pt
margarida.domingues@asic.pt
ASIC – Hospital Pediátrico
Av. Bissaya Barreto
3000-076 COIMBRA
Tel. 239 484 464 | Fax 239 482 918
Site de Internet: www.asic.pt
Inscrições limitadas a 30 formandos 
Curso com avaliação
Preço das inscrições:
Sócios da SPDM, SPP, ASIC – 80€
Não-sócios – 100€
Internos/ Estudantes – 70€
Patrocínio científico:
SPDM, SPP, Ordem dos Médicos
Nota informativa (07-10-08):
As Inscrições para o V Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo estão encerradas. Aceitam-se pré-inscrições para o próximo curso, a realizar em Março de 2009.
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