Criança de 34 meses, previamente saudável e sem história familiar de NF1, recorreu ao serviço de urgência por faringite aguda. No exame físico observaram-se 18 manchas de coloração café com leite, tendo as de maior diâmetro 0,5-1 cm cada uma, dispersas pelo membro inferior direito até aí desvalorizadas pela mãe. Sem efélides intertriginosas, neurofibromas cutâneos ou deformidades esqueléticas objetiváveis. Foi orientada para consulta de pediatria e pedida observação por oftalmologia, que excluiu a presença de nódulos de Lisch. Sem outros sintomas e com desenvolvimento psicomotor adequado.