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VIII Curso de Doenças Hereditárias do Metabolismo

Local: Anfiteatro do Hospital Pediátrico de Coimbra

Dia: 22 de Março de 2010 a 24 de Março de 2010

Organização: Unidade de Doenças Metabólicas - Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges

Temática: Doenças Hereditárias do Metabolismo

Resumo: Conceito de Doença Hereditária do Metabolismo (DHM) Doenças da cadeia respiratória mitocondrial Défice do transportador da glicose (GLUT1) Défices do metabolismo da creatina Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese Glicogenoses hepáticas e musculares Galactosémia e frutosémia Doenças do ciclo da ureia Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas Doenças de neurotransmissores Doenças dos peroxissomas Doenças lisossómicas Defeitos congénitos da glicosilação Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e transporte dos produtos biológicos. Colheitas “SOS” Diagnóstico das DHM: rastreio selectivo, rastreio neonatal Princípios gerais do tratamento de emergência das DHM: Doenças por intoxicação. Doenças com redução da tolerância ao jejum

Programa (204KB)

Secretariado:
ASIC - Hospital Pediátrico
Av. Bissaya Barreto—3000-076 Coimbra
Tel. 239 484 464
congressos@asic.pt

Site de Internet: www.asic.pt

 

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