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Pesquisa
VII CURSO BÁSICO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO
Local: Anfiteatro do Hospital Pediátrico de Coimbra (CURSO COMPLETO)
Dia: 28 de Setembro de 2009 a 30 de Setembro de 2009
Organização: Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Desenvolvimento Luis Borges, Hospital Pediátrico de Coimbra – Centro Hospitalar Coimbra E.P.E
Temática: Doenças Hereditárias do Metabolismo
Resumo: . Conceito de Doença Hereditária do Metabolismo (DHM). Classificação fisiopatológica. Formas de apresentação clínica. Quando suspeitar de DHM. . Doenças da cadeia respiratória mitocondrial . Défice do transportador da glicose (GLUT1). Défice da piruvato-desidrogenase. Dieta cetogénica . Défices do metabolismo da creatina . Doenças da oxidação dos ácidos gordos e da cetogénese . Glicogenoses hepáticas e musculares . Galactosémia e frutosémia . Doenças do ciclo da ureia . Aminoacidopatias e acidúrias orgânicas . Visita guiada ao laboratório (aminoácidos e estudos mitocondriais) . Doenças de neurotransmissores . Doenças dos peroxissomas . Doenças lisossómicas . Defeitos congénitos da glicosilação . Condições e tipos de colheitas, processamento, armazenamento e transporte dos produtos biológicos. Colheitas “SOS” . Diagnóstico das DHM: rastreio selectivo | rastreio neonatal . Princípios gerais do tratamento de emergência das DHM: Doenças por intoxicação Doenças com redução da tolerância ao jejum
Programa (193KB)
Secretariado: ASIC
Site de Internet: www.asic.pt
Outras Informações
Formação: 20:00 horas. Certificado emitido pelo Dep. Formação C. H. Coimbra.
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