Organização: INSA
Temática: Genética humana da suscetibilidade à infeção
Resumo: Os agentes infecciosos microbianos (bactérias, vírus, fungos ou outros parasitas) são necessários mas não suficientes para o desenvolvimento de uma doença infecciosa. De facto, é bem sabido que algumas pessoas (em particular crianças) desenvolvem formas graves de doenças infecciosas, na sequência de uma infeção, enquanto outras, expostas ao mesmo microrganismo, se mantêm assintomáticas. A identificação e a caraterização de “brechas” nas defesas imunitárias dos indivíduos suscetíveis, que expliquem essas diferenças de resposta à exposição a agentes patogénicos, terão profundas implicações na prática clínica e no conhecimento da biologia da imunidade. Algumas dessas “brechas” têm base genética: são, por um lado, erros inatos da imunidade (monogénicos) indutores de vulnerabilidades nas crianças e, por outro, mecanismos hereditários complexos (poligénicos) que atuam sobretudo nos adultos. Dos resultados da investigação em genética humana das doenças infecciosas, combinando a epidemiologia genética e a biologia molecular, são de esperar importantes avanços no aconselhamento genético das famílias afetadas e o desenvolvimento de novos tratamentos visando restaurar uma resposta imunitária deficiente.
Comunic. Livres: Não
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